Cercetătorii au făcut un pas mare pentru a descoperi modul în care mutaţiile genetice ar putea duce la anumite tipuri de cancer.
Cancerul este cauzat de mutaţiile din ADN-ul nostru. Dar multe dintre mutaţiile din genomul nostru nu par a avea legătură cu cancerul, iar unele pot fi instantaneu reparate de către celulele corpului nostru. Dar, cum pot fi depistate mutaţiile care vor duce la cancer?
Cercetătorii cred că sunt aproape de a răspunde la această întrebare, după ce au constatat că există o legătură neaşteptată între anumite tipuri de cancer şi mutaţiile din genom.
O echipă de ceretători de la Facultatea de Medicină a Universităţii New South Wales (UNSW ), din Australia, a studiat mai mult de 20 de milioane de mutaţii ale ADN-ului pe mii de tumori. Ei au depistat că în multe tipuri de cancer, în special tipurile de cancer de piele, repararea ADN-ului este blocată într-o anumită regiune a genomului, cunoscută sub denumirea de „promotori de gene”.
Aceste regiuni promotoare ale genei sunt adesea trecute cu vederea în procesul de căutare a cauzelor mutaţiilor cancerigene. Acestea par a fi incredibil de influente, deoarece ele controlează toate genele active şi inactive.
Acest lucru înseamnă că ele influenţează cantitatea de proteine create, şi, la rândul lor, funcţia şi tipul celulei. Astfel, mutaţiile care au loc în aceste zone sunt deosebit de dăunătoare. Iar echipa a constatat că acestea sunt comune în anumite tipuri de cancer.
„În timp ce corpul uman este destul de bun la propria reparaţie, există anumite părţi ale genomului nostru care sunt prost reparate atunci când exisă daune din cauza mutagenilor, cum ar fi lumina UV şi fumul de ţigară”, a declarat autorul principal al studiului, Jason Wong.
Există diferite sisteme de reparaţii pentru a remedia aceste tipuri de mutaţii, de exemplu: daunele provocate ADN-ului de razele UV sunt reparate printr-un sistem cunoscut sub numele de reparare prin excizie de nucleotide (NER). Cercetătorii de la UNSW au descoperit că atunci când apar aceste mutaţii în regiunea promotoare a genomului, NER este blocată de o altă proteină din zonă, care controlează expresia genelor.
Acest lucru înseamnă că regiunea promotoare este deosebit de sensibilă la mutaţiile provocate de UV, iar atunci când acestea apar acolo este mult mai probabil să ducă la cancer.
„Studiul nostru scoate în evidenţă necesitatea unei cercetări suplimentare cu privire la rolul mutaţiilor genei promotoare în dezvoltarea cancerului. Acest lucru ar putea ajuta medicii să determine de ce anumite tipuri de cancer se dezvoltă, permiţându-le să diagnosticheze cancerului mai devreme, selectând terapii de tratament adaptate pentru pacienţi”, a declarat Jason Wong.
Acum, oamenii de ştiinţă ştiu doar un singur promotor al mutaţiilor, partea genei TERT, care contribuie la cancer. Pentru comparaţie, există mai multe gene, inclusiv TP53, despre care oamenii de ştiinţă ştiu că poate transforma o celulă normală în una canceroasă.
„Nu am nevoie nevoie să pierdem timpul şi banii pacienţilor pentru investigarea cazurile de cancer şi a etapei genomului lor de cancer. Toate aceste date au fost puse la dispoziţia cercetătorilor pe platformele de partajare a datelor publice”, a declarat co-autorul studiului şi hematologul John Pimanda.
Sursa: descopera.ro
