În cadrul unui studiu masiv, la care a participat mai mult de o jumatate de milion de oameni, care puteau fi purtători a mutaţiilor genetice responsabile pentru 584 de boli devastatoare în copilarie, au fost identificate 13 persoane care au mutaţii severe, însă niciun simptom de boală.
Ar putea exista ceva în structura noastră genetică care permite chiar şi persoanelor care moştenesc o mutaţie severă (cum ar fi fibroza chistică – FC) să nu dezvolte mai departe boala.
În acest caz, identificarea factorilor genetici care permit supravieţuirea ar putea ajuta la dezvoltarea noilor tratamente.
Interesant este faptul că cele 13 persoane nu ştiu de propriul lor statut, care este atât de special. Ei au participat la studii genetice, dar nu au semnat ceva, care să le permită cercetătorilor să ia contact cu ei.
”O căutare mai sistematică poate începe datorită rezultatelor”, afirmă Stephen Friend, de la Sage Bionetworks din Seattle, Washington. El este unul dintre cei 30 de oameni de ştiinţă care au raportat în revista Nature Biotechnology că sunt în căutarea persoanelor care ar putea fi rezistente bolile ereditare, deşi au mutaţii genetice.
Oamenii de ştiinţă au adunat materiale deja disponibile prin intermediul anchetelor existente şi au adunat date de la adulţi sănătoşi. Totodată, au acumulat informaţii de la firmele genetice. Datele lor includ genomi individuali întregi şi informaţii selective despre anumite mutaţii.
Dar cercetătorii căutau în mod special persoane sănătoase care au moştenit boli letale cu o componentă genetică simplă. Ei au ales bolile copilăriei, deoarece voluntarii pentru testarea ADN-ului sunt deja la maturitate şi nu pot fi siguri dacă condiţiile s-au manifestat sau nu. Ei au cercetat 589.306 de mostre genetice în căutarea probelor a 874 de gene legate de 584 de condiţiile letale, printre care fibroza chistica şi disautonomia familială. Dintre toate, au existat probele a 13 persoane care au adăpostit mutaţii pentru 8 dintre aceste boli, dar niciunul dintre ei au prezentat simptome.
Ce îi face imuni la propria lor moştenire biologică rămâne un mister. Trebuie să existe un alt factor în structura lor genetică care le-a oferit un paravan împotriva consecinţelor mutaţiei moştenite. Dar, ar putea exista, de asemenea, un factor de mediu, spre exmplu cel de la locul de muncă.
„Avem, acum, instrumente care ne vor permite să căutăm printre indivizii normali, persoanele care ar fi trebuit să fie bolnave. Găsirea acestor persoane va fi un punct de plecare pentru căutarea altor modificări ale genomului care ne-ar putea da indicii pentru a oferi diverse terapii. Aşa că: studiaţi pe cei sănătăşi, nu doar pe cei bolnavi”, a declarat Friend.
Cercetarea, afirmă Friend, a fost posibilă numai pentru că oamenii au consimţit să împărtăşească datele lor genetice cu oamenii de ştiinţă.
„Cele mai multe studii genetice se concentrează pe găsirea cauzei unei boli, dar noi vedem o oportunitate extraordinară în înţelegerea a ce îi menţine pe oameni sănătoşi. Milioane de ani de evoluţie au dezvoltat mult mai multe mecanisme de protecţie decât credem”, a declarat co-autorul studiului Eric Schadt, de la Şcoala de Medicină Icahn (Mount Sinai, SUA).
Sursa: descopera.ro
